Orphanet: SSR4 CDG
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

SSR4-CDG

Definitie ziekte

SSR4-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door neurologische anomalieŽn (algehele ontwikkelingsachterstand van taal, sociale vaardigheden, en fijne en grove motoriek, intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, insulten/epilepsie), faciale dysmorfie (diepliggende ogen, grote oren, hypoplastisch vermiljoen van de bovenlip, grote mond met ver uit elkaar staande tanden), voedingsproblemen vaak te wijten aan moeilijkheden met kauwen en aversie voor voedsel met bepaalde textuur, groeiachterstand, gastro-intestinale anomalieŽn (reflux of braken) en strabisme. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SSR4 (Xq28).

ORPHA:370927

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-Iy
    • CDG-syndroom type Iy
    • CDG1Y
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1y
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Iy
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1y
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Iy
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type Iy
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 300934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12405
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.