x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand

Definitie ziekte

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie spierzwakte present bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd en vertraagde of onderbroken motorische ontwikkeling, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand en variabele afwijkingen van de hersenen bij neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en ruggenmerg, respiratoire insufficiŽntie, en oculaire anomalieŽn (e.g. strabisme, retinadystrofie, oculomotorische apraxie) kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid of afwezigheid van alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.

ORPHA:370968

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMD met intellectuele achterstand
    • CMD-MR
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 606612  608840  613155  613156  615351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.