x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand

Definitie ziekte

Congenitale spierdystrofie zonder intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie en spierzwakte aanwezig bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, vertraagde of stilgevallen motorische ontwikkeling, en normale intellectuele vaardigheden met normale (of slechts mild afwijkende) neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en de ruggengraat, en respiratoire insufficiŽntie kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.

ORPHA:370980

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMD zonder intellectuele achterstand
    • CMD-geen MR
    • Congenitale musculaire dystrofie-dystroglycanopathie zonder intellectuele achterstand
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 606612  613152
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.