x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom

Definitie ziekte

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, niet-overgeŽrfde, progressieve, postnatale microcefalie, hypotonie, hyperkinesie, afwezigheid van spraak, strabisme, en stereotiepe handbewegingen op de middellijn (e.g. handen wassen/wrijven). Bijkomende kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, insulten en gedragsstoornissen, zoals zelfverwonding en episodes met onverklaarbare weenbuien.

ORPHA:397933

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • IQSEC2-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.