x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

MAN1B1-CDG

ORPHA:397941

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 2 door MAN1B1-deficiŽntie
    • Congenitale defecten van de glycosylering type II door MAN1B1-deficiŽntie
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 2 door MAN1B1-deficiŽntie
    • Congenitale glycosylatiestoornis type II door MAN1B1-deficiŽntie
    • Intellectuele achterstand - rompobesitas-syndroom
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne syndroom type II door MAN1B1-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12417
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.