De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van de ledematen - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom is een zeldzame, genetische neurometabole aandoening die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, quadriparese, Leber congenitale amaurose en diabetes insipidus. Bijkomende manifestaties zijn onder meer faciale dysmorfie (dolichocefale schedel, hypertelorisme, verzonken ogen, hypoplastische neusgaten, laagstaande oren), kleine gestalte, truncale hypotonie, en axiale hypertonie. Hersenanomalieën (e.g. dun corpus callosum zonder isthmus en met kegelvormig splenium, hypoplasie of atrofie van het optisch chiasma, uitgesproken laterale ventrikels, verminderde hoeveelheid witte stof), die werden beschreven bij beeldvorming met magnetische resonantie werden reeds gerapporteerd. Tijdens routineuze zwangerschapsonderzoeken worden een hoog gehalte prenataal alfafoetoproteïne en intra-uteriene groeirestrictie waargenomen.