Orphanet: Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom

Definitie ziekte

X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van de ledematen - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom is een zeldzame, genetische neurometabole aandoening die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, quadriparese, Leber congenitale amaurose en diabetes insipidus. Bijkomende manifestaties zijn onder meer faciale dysmorfie (dolichocefale schedel, hypertelorisme, verzonken ogen, hypoplastische neusgaten, laagstaande oren), kleine gestalte, truncale hypotonie, en axiale hypertonie. Hersenanomalien (e.g. dun corpus callosum zonder isthmus en met kegelvormig splenium, hypoplasie of atrofie van het optisch chiasma, uitgesproken laterale ventrikels, verminderde hoeveelheid witte stof), die werden beschreven bij beeldvorming met magnetische resonantie werden reeds gerapporteerd. Tijdens routineuze zwangerschapsonderzoeken worden een hoog gehalte prenataal alfafoetoprotene en intra-uteriene groeirestrictie waargenomen.

ORPHA:423479

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: E79.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.