De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom is een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige microcefalie met prenatale aanvang (met klein voorste fontanel en verdikte schedelnaden), groeiretardatie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand (gaande van mild tot diepgaand), dysmorfe kenmerken (hellend voorhoofd, micro-/retrognathie, prominente oren) en visuele stoornissen (waaronder microftalmie tot anoftalmie, gegeneraliseerde retinopathie met multipele, ronde en scherp begrensde retinale laesies, retinale plooien met netvliesloslating, hypoplasie van de oogzenuw, strabisme, nystagmus). MRI van de hersenen toont mogelijk gereduceerde omvang van de hersenschors, de cerebrale hemisferen en het corpus callosum, pachygyrie, en een vereenvoudigd of normaal gyraal patroon. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer epilepsie en neurologische defecten.