Orphanet: Autosomaal dominante ziekte van Charcot Marie Tooth type 2V
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V

Definitie ziekte

Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van recurrente pijn in de benen met of zonder krampen, progressief verlies van diepe peesreflexen en vibratiezin, paresthesie in de voeten en later in de handen. PatiŽnten ervaren vaak slaapstoornissen en milde sensorische ataxie.

ORPHA:447964

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van NAGLU-mutatie
    • CMT2V
    • Erfelijke pijnlijke axonale polyneuropathie met volwassen aanvang
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd, Puber
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 616491
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.