x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal dominante mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie

Definitie ziekte

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van anomalieŽn van nucleair DNA, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van traag progressieve zwakte van proximale onderste ledematen en inspanningsintolerantie, gevolgd door zwakte van buigspieren van nek, schouder, en distale beenspieren. Spieren van aangezicht raken later in het ziekteverloop betrokken. Bijkomende manifestaties zijn beperkte longfunctie en kleine gestalte. Laboratoriumanalyses tonen lactaatacidemie en verhoogd gehalte creatinekinase serum.

ORPHA:457050

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 616209
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.