x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

PMP2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

Definitie ziekte

Een zeldzame autosomaal dominante hereditaire demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door progressieve distale spierzwakte en -atrofie, distale sensorische stoornis, en verminderde of afwezige reflexen in getroffen ledematen, met een aanvang tijdens het eerste of tweede levensdecennium. Mediane motorische zenuwgeleidingssnelheden bedragen doorgaans minder dan 38 m/s. Patinten hebben vaak voetmisvormingen Biopsie van nervus suralis toont vermindering van het aantal gemyeliniseerde vezels, afwijkingen van myeline, en 'uienbol' formatie. Vervanging van spierweefsel door vet treft hoofdzakelijk de voorste en laterale compartimenten van de onderbenen.

ORPHA:476394

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • PMP2-gerelateerde CMT1
    • PMP2-gerelateerde erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 1
    • PMP2-gerelateerde neuropathie van Charcot-Marie-Tooth type 1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 618279
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.