x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieŽn-syndroom

Definitie ziekte

46,XX geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieŽn-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een normaal vrouwelijk karyotype, normale eierstokken, mannelijke of ambigue genitaliŽn, malformaties van de urinewegen (gaande van bilaterale renale agenesie tot milde unilaterale hydronefrose), anomalieŽn van het kanaal van MŁller (e.g. volledige afwezigheid van de baarmoeder en de vagina, uterus bicornis (tweehoornige baarmoeder)), en anusatresie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer tracheo-oesofageale fistel, radiale aplasie, en malrotatie van de maag.

ORPHA:2973

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q56.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.