x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mucolipidose type II

Definitie ziekte

Mucolipidose II (MLII) is een traag progressieve lysosomale stoornis, gekenmerkt door een groeivertraging, skeletafwijkingen, dysmorfie van het gelaat, stijve huid, vertraging in de ontwikkeling en cardiomegalie.

ORPHA:576

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • I-cel ziekte
    • Mucolipidose type II alfa/bŤta
    • N-acetylglucosamine 1-fosfotransferasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E77.0
  • OMIM-nummer: 252500
  • UMLS: C0020725  C2931894
  • MeSH: C538602
  • GARD: 6749
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.