x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Meervoudige synostosensyndroom

Definitie ziekte

Meervoudige synostosensyndroom (MSS) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van het bot, gekenmerkt door een proximaal symfalangisme van de vingers en/of tenen dat vaak gepaard gaat met een fusie van carpale en tarsale, humeroradiale en cervicale wervelkolom-gewrichten.

ORPHA:3237

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Doofheid - symfalangisme syndroom, Hermann-type
    • Facio-audio-symfalangisme
    • Symfalangisme - brachydactylie
    • WL-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 186500  610017  612961
  • UMLS: C0175700  C0342282
  • MeSH: -
  • GARD: 3836
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.