Orphanet: Sindrome disabilit� cognitiva ritardo dello sviluppo contratture
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom, voorheen gekend als syndroom van Wieacker-Wolff, is een ernstige X-gebonden recessieve neurologische ontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige contracturen (artrogrypose; zie deze term) en intellectuele achterstand.

ORPHA:3454

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Contracturen van de voeten - musculaire atrofie - oculomotorische apraxie-syndroom
    • Contracturen van de voeten - spieratrofie - oculomotorische apraxie-syndroom
    • Syndroom van Wieacker-Wolff
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: G71.8
  • OMIM-nummer: 314580
  • UMLS: C0796200
  • MeSH: C536703
  • GARD: 7890
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.