x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gesoleerde complex III-deficintie

Definitie ziekte

Gesoleerde complex III-deficintie is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatie stoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties gaande van gesoleerde myopathie of transinte hepatopathie tot ernstige multisystemische stoornis (met mogelijk hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische achterstand, cardiomyopathie, encefalopathie, niertubulopathie, slechthorendheid, lactaatacidose, hypoglycemie en andere tekenen en symptomen).

ORPHA:1460

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gesoleerde CoQ-cytochroom C-reductasedeficintie
    • Gesoleerde co-enzym Q-cytochroom C-reductasedeficintie
    • Gesoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex III-deficintie
    • Gesoleerde ubiquinon-cytochroom C-reductasedeficintie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 124000  615157  615158  615159  615160  615453  615824  615838  616111
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8295
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.