De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Congenitale longaderatresie of -stenose is een zeldzame, progressieve, levensbedreigende anomalie van de grote bloedvaten die gekarakteriseerd wordt door vernauwing en obstructie van een of meer normaal gepositioneerde longaders ter hoogte van hun aansluiting met het linkeratrium, en zich meestal presenteert in de vroege zuigelingentijd met dyspneu, tachypnoe en herhaaldelijke pulmonale infecties. Uiteindelijk, wanneer alle longaders van één long aangetast zijn, zal dit resulteren in pulmonale hypertensie (PH) en daaropvolgend pulmonale arteriële hypertensie (PAH) (zie deze term). Het kan zich manifesteren als een geïsoleerde laesie of geassocieerd met andere hartdefecten zoals congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie (zie deze term) en septumdefecten.