Orphanet: Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen

Definitie ziekte

Een zeldzame bewegingsstoornis gekarakteriseerd door onvrijwillige, repetitieve, aanhoudende spiercontracties of lichaamshoudingen die doorgaans aanvangen in een enkel ledemaat en, bij de meeste individuen, progressief andere ledematen en de romp aantasten, terwijl de craniale en cervicale regio's doorgaans gespaard blijven.

ORPHA:256

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dystonia musculorum deformans
    • Dystonie van Oppenheim
    • EOTD
    • Gegeneraliseerde torsiedystonie met vroege aanvang
    • GeÔsoleerde dystonie met vroege aanvang
    • Idiopathische torsiedystonie
    • Primaire dystonie met vroege aanvang
    • Vroeg beginnende torsiedystonie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G24.1
  • OMIM-nummer: 128100  602554
  • UMLS: C0013423  C1851945  C3888090
  • MeSH: -
  • GARD: 2027
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.