x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gesoleerde complex I-deficintie

Definitie ziekte

Gesoleerde complex I (CI)-deficintie is een zeldzame aangeboren fout in het metabolisme als gevolg van mutaties in nucleaire of mitochondriale genen die coderen voor subeenheden of assemblagefactoren van het humane mitochondriale complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) en wordt gekarakteriseerd door een breed gamma aan manifestaties waaronder uitgesproken en vaak fatale lactaatacidose, cardiomyopathie, leuko-encefalopathie, zuivere myopathie en hepatopathie met tubulopathie. Enkele van de vele klinische fenotypes die worden geobserveerd, zijn syndroom van Leigh, erfelijke opticusneuropathie van Leber en MELAS-syndroom (zie deze termen).

ORPHA:2609

Classification level: Disorder

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.