x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieŽn-syndroom

Definitie ziekte

Een associatiesyndroom dat slechts eenmaal werd beschreven bij twee zussen van 1 1/2 en 8 1/2 jaar oud. Ze hadden een 46,XY karyotype, gespleten lip en verhemelte, preauriculaire fistels, en een platgedrukt uitziende neus vanwege een korte columella en kleine neusgaten. Overige anomalieŽn zijn onder meer brede handen en voeten, en een hypermusculair uiterlijk. Cardiale, renale, musculoskeletale en ectodermale anomalieŽn waren ook aanwezig. Ectodermale defecten waren onder meer defecten van scalp en ongewone positie van haar. Ze hadden eveneens een kleine gestalte, bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel in plaats van gonaden ('streak' gonaden), en milde ontwikkelingsachterstand. Overerving gebeurt hoogst waarschijnlijk autosomaal recessief.

ORPHA:1770

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q99.1
  • OMIM-nummer: 233430
  • UMLS: C1856272
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.