Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia
ORPHA:48431
Classification level: Disorder- Synonim(y):
- CCFDN
- Rozpowszechnienie: Unknown
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 604168
- UMLS: C1858726
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Profesjonaliści
- Artykuł recenzowany
- English (2006)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2010, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2017)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Zasoby opieki zdrowotnej dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.