Orphanet: Zespół Dejerine_a i Sottasa
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Dejerine'a i Sottasa

Definicja choroby

Zespół Dejerine’a i Sottasa to jednostka kliniczna stanowiąca ciężki fenotyp choroby Charcota, Mariego i Tootha (sprawdź ten termin) o początku w wieku niemowlęcym charakteryzująca się znacznym osłabieniem ruchowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego, bardzo spowolnionym przewodnictwem nerwowym (<10-12 m/s), brakiem odruchów oraz zniekształceniem stóp. Wykazano mutacje genów PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) i PRX (19q13.2).

ORPHA:64748

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 3
    • Hereditary motor and sensory neuropathy type 3
    • HMSN 3
    • Hypertrophic neuropathy of infancy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 145900  618184
  • UMLS: C0011195
  • MeSH: C538392
  • GARD: 9204
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.