Orphanet: Zespół Dejerine_a i Sottasa
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Dejerine'a i Sottasa

Definicja choroby

Zespół Dejerine’a i Sottasa to jednostka kliniczna stanowiąca ciężki fenotyp choroby Charcota, Mariego i Tootha (sprawdź ten termin) o początku w wieku niemowlęcym charakteryzująca się znacznym osłabieniem ruchowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego, bardzo spowolnionym przewodnictwem nerwowym (<10-12 m/s), brakiem odruchów oraz zniekształceniem stóp. Wykazano mutacje genów PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) i PRX (19q13.2).

ORPHA:64748

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 3
    • Hereditary motor and sensory neuropathy type 3
    • HMSN 3
    • Hypertrophic neuropathy of infancy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 145900  618184
  • UMLS: C0011195
  • MeSH: C538392
  • GARD: 9204
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.