Orphanet: Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3 hydroksyacyl CoA
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA

ORPHA:71212

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór SCHAD
    • Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SCHAD
    • Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem glutamodehydrogenazy
    • Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkich łańcuchów 3-hydroksyacylo-CoA
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 231530  609975
  • UMLS: C1291230
  • MeSH: -
  • GARD: 2819  9870
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.