Orphanet: MPDU1 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

MPDU1-CDG

ORPHA:79323

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1f
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu If
    • CDG-If
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu If
    • CDG1F
    • Zespół CDG typu If
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 609180
  • UMLS: C1836669
  • MeSH: -
  • GARD: 9832
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.