Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Twardzina układowa

Definicja choroby

Twardzina układowa jest uogólnioną chorobą małych tętnic, mikronaczyń i tkanki łącznej, charakteryzuje się zwłóknieniem i obliteracją naczyniową w skórze i narządach, szczególnie płuc, serca i układu pokarmowego. Wyróżnia się dwa główne podtypy twardziny układowej: rozsianą skórną i ograniczoną do skóry (zobacz te terminy). Obserwuje się również trzeci podtyp, nazywany ograniczoną twardziną układową albo układową twardziną bez sklerodermii

ORPHA:90291

Classification level: Disorder
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: 1-5 / 10 000
  • Dziedzictwo: Wielogenowy/wieloczynnikowy or Nie dotyczy 
  • Wiek poczÄ…tku: DorosÅ‚y
  • ICD-10: M34.0  M34.1  M34.2  M34.8  M34.9
  • OMIM: 181750
  • UMLS: C0036421
  • MeSH: -
  • GARD: 9748
  • MedDRA: 10042953

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Prewalencja jest szacowana na około 1/6500 osób dorosłych. Dotknięte są głównie kobiety (stosunek płci K:M około 4:1).

Obraz kliniczny

Choroba zazwyczaj pojawia się pomiędzy 40 a 50 rokiem życia. Bardzo często pierwszym objawem choroby jest objaw Raynauda. Pozostałe objawy zazwyczaj pojawiają się w podtypie rozlanym skórnym kilka miesięcy później, a kilka lat później w podtypie ograniczonym skórnym. Objawy skórne w podtypie ograniczonym skórnym dotyczą jedynie skóry dłoni, twarzy, stóp i przedramion, natomiast są uogólnione w podtypie rozsianym. Zaburzenia perystaltyki przełyku są częste i prowadzą do refluksu żołądkowo-przełykowego i niekiedy do dysfagii. Mogą wystąpić zagrażające życiu powikłania, takie jak zwłóknienie płuc, i rzadziej, tętnicze nadciśnienie płucne. Chorzy z ograniczoną twardziną układową, poza objawem Raynauda, nie mają innych objawów skórnych, ale mają ryzyko objęcia chorobą narządów.

Etiologia

Dokładna przyczyna choroby nie jest znana. Nadprodukcja kolagenu spowodowana jest reakcją autoimmunologiczną. U niektórych osób, choroba wykazuje związek z ekspozycją na chemikalia (krzemionka, rozpuszczalniki, węglowodory).

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie opiera się na obecności typowych objawów klinicznych i specyficznych akroangiopatii z olbrzymimi pętlami w badaniu kapilaro-skopowym. W krwi występują typowe przeciwciała przeciwjądrowe. Rozległość choroby można ocenić za pomocą tomografii komputerowej, elektrokardiogramu, echokardiogramu, rtg dłoni i przełyku, w razie potrzeby wykonuje się nawet fiberoskopię żołądka.

Rozpoznanie różnico

W diagnostyce różnicowej uwzględnia się: zespół Sharpa, układowy toczeń rumieniowaty, zespół antyfosfolipidowy, guzkowe zapalenie tętnic, zapalenie wielomięśniowe, i reumatoidalne zapalenie stawów.

Postępowanie i leczenie

Postępowanie jest w większości objawowe. Objaw Raynauda można leczyć za pomocą blokerów kanału wapniowego. W refluksie żołądkowym podaje się inhibitory pompy protonowej. W przypadkach z nowymi i ciężkimi zmianami skórnymi, albo w postępującym zwłóknieniu płuc stosuje się niskie dawki kortykosteroidów wraz z czynnikami immunosupresyjnymi. W przypadku tętniczego nadciśnienia płucnego podaje się leki rozszerzające naczynia płucne. Pacjenci wymagają stałej regularnej obserwacji i wykonywania w odpowiednio wczesnym okresie choroby testów oceniających czynność płuc. Istnieje także konieczność wykonania badania echokardiograficznego.

Rokowanie

Prognoza zależy od podtypu. Stosunkowo dobra jest w przypadku układowej twardziny ograniczonej do skóry (10-letnie przeżycie u około 80-90%). Poważne rokowanie jest w przypadku wystąpienia tętniczego nadciśnienia płucnego, które zdarza się u około 10% pacjentów oraz ciężkiego zwłóknienia płuc. Najbardziej złe jest rokowanie w rozsianej skórnej układowej twardzinie (10-letni okres przeżycia u 60-80%), ponieważ wiąże się ona z powikłaniami skracającymi przeżycie, takimi jak: niewydolność nerkowa, ciężkie zaburzenia układu pokarmowego, ciężkie zwłóknienie płuc, a czasami także ciężka choroba serca i tętnicze nadciśnienie płucne.

Recenzenci eksperci:  Pr Eric HACHULLA - Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2010

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.