Orphanet: Autosomalna dominuj��ca po��rednia choroba Charcot,Marie i Tooth typu E
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Polineuropatia Charcot, Marie i Tooth typu E o dziedziczeniu autosomalnym dominującym

Definicja choroby

*Polineuropatia Charcot, Marie i Tooth typu E o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest rzadką dziedziczną neuropatią czuciowo-ruchową, która charakteryzuje się typowym fenotypem CMT (powoli postępujące osłabienie i zanik mięśni dystalnych w kończynach górnych i dolnych, utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn, osłabione lub nieobecne odruchy ścięgniste i deformacje stóp), której towarzyszy ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (objawiające się białkomoczem i postępujące do schyłkowej niewydolności nerek). Może również wystąpić łagodny lub umiarkowany niedosłuch nerwowo-zmysłowy. W biopsji nerwu widoczne są zmiany aksonalne i demielinizacyjne, zaś prędkości przewodzenia impulsów nerwowych mieszczą się w zakresach charakterystycznych dla zmian aksonalno-demielinizacyjnych (wynoszą typowo 25-50m/s).

ORPHA:93114

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Choroba Charcota, Mariego i Tootha - nefropatia
    • CMTDIE
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Brak danych
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 614455
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12011
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.