Orphanet: Dysplazja tanatoforyczna typu 2
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Dysplazja tanatoforyczna typu 2

Definicja choroby

Dysplazja/karłowatość tanatoforyczna typu II jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin), która charakteryzuje się skróceniem kończyn (mikromelia), prostymi kośćmi długimi, wielkogłowiem, brachydaktylią (skrócenie palców), skróconymi żebrami i czaszką o kształcie koniczyny trójlistnej (kleeblattschaedel).

ORPHA:93274

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny - dysplazja mikromeliczna kości
    • Karłowatość tanatoforyczna - czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny
    • Karłowatość tanatoforyczna typu 2
    • TD2
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187601
  • UMLS: C1300257  C1834928
  • MeSH: -
  • GARD: 1402
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.