Orphanet: Zespół oczno mózgowo nerkowy Lowe_a
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a

Definicja choroby

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe – OCRL) to zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się zaćmą wrodzoną, jaskrą, niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu oraz dysfunkcją kanalików nerkowych z przewlekłą niewydolnością nerek.

ORPHA:534

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Choroba Lowe'a
    • Dystrofia oczno-mózgowo-nerkowa
    • OCR
    • Niedobór 5-fosfatazy fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforanu
    • Oculocerebrorenal dystrophy
    • Zespół Lowe'a
    • Zespół oczno-mózgowo-nerkowy
    • OCRL
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: E72.0
  • OMIM: 309000
  • UMLS: C0028860
  • MeSH: D009800
  • GARD: 3295
  • MedDRA: 10051707

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.