Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B

Definicja choroby

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B (CMT1B) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) spowodowana mutacjami genu MPZ (1q22), która objawia się neuropatią obwodową (osłabienie i atrofia mięśni dystalnych, zniekształcenie stóp oraz utrata czucia). Fenotyp jest zmienny i zależy od konkretnej mutacji. Opisano dwa różne obrazy kliniczne: (1) początek choroby we wczesnym niemowlęctwie z ciężkim fenotypem z opóźnieniem nauki chodzenia i prędkością przewodzenia nerwów ruchowych (motor nerve conduction velocities - MNCV) <10 m/s, często uznawany za zespół Dejerine’a i Sottasa (sprawdź ten termin) lub (2) o dużo późniejszym wieku zachorowania (>40 lat), z prawidłowym lub łagodnie spowolnionym MNCV oraz często występującą utratą słuchu i nieprawidłowościami źrenic. W 15% przypadków CMT1B występuje klasyczny fenotyp CMT.

ORPHA:101082

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • CMT1B
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 118200
  • UMLS: C0270912
  • MeSH: -
  • GARD: 1246
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.