Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D

Definicja choroby

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D (CMT1D) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) spowodowana mutacjami genu EGR2 (10q21.1) ze zmiennym nasileniem objawów i wiekiem zachorowania (od wieku niemowlęcego po dorosłość), która najczęściej objawia się nieprawidłowościami chodu, postępującym zmęczeniem i osłabieniem dystalnych mięśni kończyn, z możliwym późniejszym udziałem mięśni proksymalnych, zniekształceniem stóp i znacznym zwolnieniem prędkości przewodzenia nerwowego. Do objawów dodatkowych może należeć skolioza, zaburzenia nerwów czaszkowych, takie jak podwójne widzenie oraz obustronne porażenie strun głosowych.

ORPHA:101084

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • CMT1D
  • Rozpowszechnienie: -
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607678
  • UMLS: C1843247
  • MeSH: C537985
  • GARD: 9189
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.