Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F

Definicja choroby

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F (CMT1F) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) ze zmiennym obrazem klinicznym - od znacznej niepełnosprawności z początkiem choroby w dzieciństwie do łagodnej niepełnosprawności pojawiającej się w wieku dorosłym. CMT1F charakteryzuje się postępującą, obwodową neuropatią czuciową i ruchową z dystalnym porażeniem w kończynach dolnych, który może przybrać formę od łagodnego osłabienia do całkowitego paraliżu dystalnych mięśni kończyn, brakiem odruchów ścięgnistych i obniżonym przewodnictwem mięśniowym. CMT1F stanowi „demielinizującą” postać CMT2E (sprawdź ten termin) i jest spowodowana mutacjami genu NEFL (8p21.2).

ORPHA:101085

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • CMT1F
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607734
  • UMLS: C1843164
  • MeSH: -
  • GARD: 9191
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.