Orphanet: S韓drome de CDG tipo IIf
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

SLC35A1-CDG

ORPHA:238459

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór transportera kwasu sialowego-CMP
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2f
    • CDG-IIf
    • Zespół CDG typu IIf
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIf
    • CDG2F
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIf
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Brak danych 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 603585
  • UMLS: C1970344
  • MeSH: -
  • GARD: 12409
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.