Orphanet: Zespół Lescha i Nyhana
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Lescha i Nyhana

ORPHA:510

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Całkowity Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
    • Całkowity Niedobór HPRT
    • Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, IV stopnia
    • Niedobór HPRT IV stopnia
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E79.1
  • OMIM: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.