Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej

ORPHA:255182

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór dehydrogenazy lipamidowej
    • Niedobór diaforazy
    • Niedobór kompleksu 2-oksoglutarowego
    • Glycine cleavage system L protein deficiency
    • Niedobór składnika białka X dehydrogenazy pirogronianowej
    • Niedobór składnika kompleksu E dehydrogenazy pirogronianowej
    • Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency
    • Niedobór kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów alfa-ketokwasów
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 245349
  • UMLS: C1855553
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.