Orphanet: Zesp���� mnogie wady wrodzone hipotonia drgawki typu 2
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2

Definicja choroby

*Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2 to rzadki, genetycznie uwarunkowany, letalny zespół neurometabolicznych wad rozwojowych, który charakteryzuje się mnogimi, różnorodnymi wrodzonymi wadami serca (szmer skurczowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), układu moczowego (zdwojenie nerek, refluks pęcherzowo-moczowodowy) i ośrodkowego układu nerwowego (ścieńczałe ciało modzelowate, hipoplazja móżdżku), przebiegających z hipotonią noworodków, encefalopatią padaczkową o wczesnym początku i napadami mioklonicznymi. Ponadto opisywano dysmorfię twarzoczaszki (wydatna potylica, powiększone ciemię, zarośnięty szew czołowy, ustawione skośnie ku górze szpary powiekowe, nadmiernie zagięty obrąbek ucha, obniżony grzbiet nosa, zadarty nos, spłaszczenie policzków, małe usta z kącikami skierowanymi ku dołowi, sekwencja Pierre’a Robina, wysokie podniebienie, krótka szyja) oraz inne objawy (przykurcze stawów, wygórowane odruchy, dysplastyczne paznokcie, opóźnienie rozwoju).

ORPHA:300496

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • MCAHS typu 2
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300868
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12777
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.