Orphanet: Neuropatia ma��ych w����kien zwi��zana z kana��opati�� sodow��
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową

Definicja choroby

*Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną neuropatią obwodową, związaną z mutacjami o typie nabycia funkcji (ang. gain-of-function), które powodują zmiany ekspresji białek potencjałozależnych kanałów sodowych, znajdujących się w małych obwodowych włóknach nerwowych. Charakteryzuje się bólem neuropatycznym o różnym nasileniu (często rozpoczynającym się w dystalnych odcinkach kończyn i mającym charakter pieczenia), z towarzyszącą dysfunkcją autonomiczną (ortostatyczne zawroty głowy, kołatanie serca, suchość oczu i jamy ustnej), nieprawidłowymi wartościami ilościowych parametrów czucia i zmniejszeniem gęstości śródnaskórkowych włókien nerwowych. Funkcja dużych włókien (tj. prawidłowa siła, odruchy ścięgniste i czucie wibracji) oraz parametry przewodnictwa nerwowego są zazwyczaj prawidłowe.

ORPHA:306577

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: -
  • ICD-10: G99.1
  • OMIM: 133020  615551
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.