Orphanet: Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu

ORPHA:411543

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Ciężka nadczynność PRPS1
    • Ciężka nadczynność syntetazy PRPP
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300661
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.