Orphanet: Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical défice intelectual dismorfia facial
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy

ORPHA:411986

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Zespół padaczka ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G40.4
  • OMIM: 615859
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.