Orphanet: TMEM199 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

TMEM199-CDG

ORPHA:466703

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIp
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2p
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIp
    • CDG-IIp
    • CDG2P
    • Zespół CDG typu IIp
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: -
  • OMIM: 616829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.