Orphanet: Tyrozynemia typu 1
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Tyrozynemia typu 1

Definicja choroby

Tyrozynemia typu 1 (HTI) to wrodzona wada katabolizmu tyrozyny spowodowana nieprawidłową aktywnością hydrolazy fumaryloacetooctanu (FAH), która charakteryzuje się postępującą chorobą wątroby, dysfunkcją kanalików nerkowych, przełomami podobnymi do porfirii i radykalną poprawą po wdrożeniu leczenia nityzynonem.

ORPHA:882

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór FAH
    • Niedobór fumaryloacetoacetazy
    • Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu
    • Tyrozynemia typu I
    • Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: W każdym wieku
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 276700
  • UMLS: C0268490
  • MeSH: -
  • GARD: 2658
  • MedDRA: 10069462