Orphanet: Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza

Definicja choroby

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS) charakteryzuje się mnogimi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi.

ORPHA:818

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu
    • SLOS
    • Zespół RSH
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 270400
  • UMLS: C0175694  C2713347
  • MeSH: D019082
  • GARD: 5683
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.