Orphanet: Kwasica 4 hydroksymasłowa
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Kwasica 4-hydroksymasłowa

Definicja choroby

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (Succinic semialdehyde dehydrogenase – SSADH) to rzadkie zaburzenie neurometaboliczne metabolizmu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) o niespecyficznym przebiegu klinicznym (od łagodnego do ciężkiego), w którym do najcięższych objawów należą zaburzenia poznawcze z wyraźnym deficytem ekspresji mowy, hipotonia, ataksja, padaczka oraz zaburzenia zachowania.

ORPHA:22

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 271980
  • UMLS: C0268631
  • MeSH: -
  • GARD: 7695
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.