Orphanet: Dysplazja zmienna typu 1
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Dysplazja zmienna typu 1

Definicja choroby

Dysplazja zmienna typu 1 jest rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją charakteryzującą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym, po czym rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn) i końcowy niski wzrost w wieku dorosłym.

ORPHA:2635

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • KarÅ‚owatość metatropiczna
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 156530
  • UMLS: C0265281
  • MeSH: C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Epidemiologia

Częstość występowania jest nieznana. Około 81 przypadków zostało dotąd opisanych w literaturze.

Obraz kliniczny

Spektrum fenotypowe dysplazji zmiennej typu 1 jest zmienne, z ciężkimi przypadkami śmiertelnymi in utero lub wkrótce po urodzeniu, a innymi mającymi tylko łagodniejsze zmiany kostne. Niemowlęta przy urodzeniu prezentują długi tułów i krótkie kończyny. Nieprawidłowości twarzoczaszki są również zauważalne i obejmują wydatne czoło, niedorozwój środkowej części twarzy i prostokątną żuchwę. Niektórzy rodzą się z długą kością ogonową i rzadko opisywany jest niedosłuch odbiorczy. Szybko postępująca kifoskolioza pojawia się w dzieciństwie i widać odwrócenie proporcji ciała ze skróceniem długości tułowia i stosunkowo długimi kończynami. Kifoskolioza może prowadzić do deformacji klatki piersiowej i do spadku wydolności płuc i niewydolności oddechowej, które mogą być śmiertelne. Małe stawy są zazwyczaj nadmiernie ruchome podczas gdy przykurcze dużych stawów nie są rzadkie i zwykle ulegają nasileniu. Znaczna kifoskolioza i możliwa niestabilność kręgu szczytowego mogą prowadzić do mielopatii. Dorośli osiągają średnią wysokość 107-135 cm. Inteligencja jest prawidłowa.

Etiologia

Dysplazja zmienna typu 1 jest wynikiem mutacji w genie TRPV4 (ang. transient receptor potential vanilloid 4) na chromosomie 12q24.1, kodującym polimodalne przepuszczalne kanały kationowe Ca2 +, które znajdują się w różnych tkankach. Mutacje w tym genie powodują wzrost poziomu wapnia w chondrocytach, a tym samym zakłócenia wewnątrzchrzęstnego kostnienia i objawy kliniczne dysplazji zmiennej typu 1.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i radiologicznych. Radiologicznie stwierdza są krótkie trzony kości długich z szerokimi przynasadami, znaczącą platyspondylią, przedwczesne zwapnienie chrząstki pierścieniowatej i gnykowej, miednicę w kształcie halabardy, znaczną hipoplazję przedniej części pierwszych kręgów szyjnych i zmienione, nieregularne kości piętowe. Radiologiczne objawy są zmienne w zależności od wieki. Molekularne badania genetyczne mogą zidentyfikować mutację w genie TRPV4, co potwierdza diagnozę.

Rozpoznanie różnico

Diagnostyka różnicowa obejmuje mukopolisacharydozę typu IV i inne rodzaje spondylometafyzealnych dysplazji, w szczególności dysplazję spondylometafyzealną typu Kozłowskiego (zobacz ten termin), zaburzenie alleliczne, który wykazuje podobieństwo kliniczne do łagodnych przypadków MD.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna jest możliwe poprzez badania genetyczne i prenatalne badania (jak tomografia komputerowa 3D i USG) i powinny być zaproponowane w rodzinach ze znaną mutacją.

Poradnictwo genetyczne

Dysplazja zmienna typu 1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco i poradnictwo genetyczne jest możliwe. Rodzice z dysplazją zmienną typu 1 mają 50% ryzyka przekazania choroby potomstwu. Wiele przypadków występuje de novo, ale w rodzinach bez obciążenia tą chorobą, nie można wykluczyć mozaikowatości germinalnej.

Postępowanie i leczenie

Leczenie jest ukierunkowane na profilaktykę postępu deformacji kośćca i utrzymanie funkcji płuc. Standardowe postępowanie obejmuje usztywnienie do momentu osiągnięcia dojrzałości kostnej. Korzystne jest zwykle zachowawcze podejście, ale zabiegi chirurgiczne mające na celu zatrzymania deformacji (np. chirurgiczna fuzja kręgosłupa) mogą być w niektórych przypadkach skuteczne. Przedoperacyjna ocena czynności płuc jest obowiązkowa przed rozważaniem każdej procedury inwazyjnej. Regularna kontrola powinna polegać na monitorowaniu wszelkich trudności w oddychaniu lub oznak mielopatii. Tracheotomia i długoterminowe wsparcie wentylacji może być konieczne w ciężkich przypadkach.

Rokowanie

Rokowanie zależy od stopnia nasilenia choroby. Średnia długość życia zwykle pozostaje nie zmieniona, chyba że istnieją powikłania ze strony układu oddechowego.

Recenzenci eksperci:  Dr Elena ANDREUCCI - Ostatnia aktualizacja : January 2014

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Zasoby opieki zdrowotnej dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.