Orphanet: Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej

ORPHA:715

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Choroba spichrzania glikogenu typu IXd
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 9D
    • GSD typu IXe
    • GSD typu IXd
    • GSD typu 9E
    • GSD typu 9D
    • GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 9E
    • Glikogenoza typu IXd
    • Glikogenoza typu 9E
    • Glikogenoza typu 9D
    • Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
    • Choroba spichrzania glikogenu typu IXe
    • Glikogenoza typu IXe
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Dorosły, Wiek młodzieńczy
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 300559
  • UMLS: C1845151
  • MeSH: -
  • GARD: 3858
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.