Orphanet: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej

ORPHA:976

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór APRT
    • Kamica 2,8 dihydroksyadeninowa
    • Kamica 2,8 dihydroksyadeninowa
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Wiek podeszły, Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 614723
  • UMLS: C0268120  C3665382
  • MeSH: -
  • GARD: 546
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.