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Glicogenose por deficiência de LAMP-2

Definição da doença

A doença de armazenamento do glicogénio por deficiência de LAMP-2 (Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossoma) é uma doença de armazenamento lisossómico do glicogénio caracterizada por miocardiopatia grave e vários graus de fraqueza muscular, frequentemente associada com défice intelectual.

ORPHA:34587

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Danon, doença de
    • Doença de Danon
    • Glicogenose lisossomal com actividade normal da maltase ácida
    • Glicogenose lisossomal com atividade normal da maltase ácida
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 300257
  • UMLS: C0878677
  • MeSH: -
  • GARD: 9730
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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