Orphanet: Síndrome de Ehlers Danlos tipo progeróide
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide

ORPHA:75496

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Biossíntese deficiente de sulfato de proteodermatano (PDS)
    • Deficiência de galactosiltransferase I
    • Deficiência de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT)
    • Galactosiltransferase I, deficiência de
    • Sulfato de proteodermatano (PDS), biossíntese deficiente de
    • Xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT), deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q79.6
  • OMIM: 130070  615349
  • UMLS: C1869122
  • MeSH: C536201
  • GARD: 9991
  • MedDRA: -

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