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Foram descritos por todo o mundo menos de 50 casos molecularmente confirmados.

A fraqueza dos músculos faciais, um palato altamento arqueado, deslocação congénita da anca, protusão do calcaneus, torticolis, deformidade quifótica transitória, contracturas (envolvendo particularmente os cotovelos e os joelhos), laxitidade distal (envolvendo as mãos, pés, e dedos) podem ser os achados neonatais. Os marcos motores são atrasados. As articulações distais das mãos, tornozelos, dedos das mãos e dos pés mostram hiperextensibilidade ao longo da vida, com o avançar da idade a hiperlaxidade distal pode ceder para contracturas marcadas da flexão dos dedos longos e estreitamento dos tendões de Achilles. É frequentemente mal sucedido. Inicialmente no decurso da doença, a maioria das contraturas são espontâneas mas recorre ao longo dos anos. Com a progressão da doença, desenvolve-se espontaneamente rigidez espinhal e escoliose (na primeira ou segunda década de vida). Os doentes com UCMD têm normalmente pele seca macia e hiperqueratose folicular sobre as superfícies extensoras das extremidades. A insuficiência respiratória precoce é uma complicação comum e potencial causa de morte.

A UCMD é causada por mutações nos genes que codificam para as cadeias alfa do colagéneo VI (COL6A1, COL6A2, e COL6A3) e é transmitida de forma autossómica recessiva.

O diagnóstico é baseado no historial do doente e reconhecimento das principais características clínicas. Os estudos laboratoriais podem mostrar que as concentrações séricas da creatina cinase estão normais ou ligeiramente aumentadas. A biopsia muscular mostra ausência completa ou parcial de imunomarcação de colagéneo VI. A detecção de mutações nos três genes de colagénio VI é o objectivo principal para o diagnóstico.

No período neonatal, o diagnóstico diferencial inclui miopatia de Bethlem e outras formas de distrofia muscular congénita (CMD) e miopatia, atrofia muscular espinhal, formas da síndrome Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan (ver estes termos). Alguns subtipos de CMD como a distrofia muscular congénita tipo deficiência de merosina (MDC1A), síndrome Walker-Warburg, doença músculo-olho-cérebro, e CMD tipo Fukuyama também devem ser consideradas, apesar de nestas doenças o atraso mental ser um sintoma principal.

O diagnóstico pré-natal é possível.

Actualmente, não existe tratamento curativo, mas o tratamento de apoio pode melhorar dramaticamente a qualidade de vida dos doentes com UCMD. Fisioterapia, mobilização precoce, alongamentos regulares e colocação de talas são as principais formas de cuidados de apoio. O apoio respiratório com ventilação nocturna torna-se normalmente necessário na primeira ou segunda década de vida. É obrigatória a profilaxia das infecções do tórax e uso atempado de antibiótico. Pode ser necessária alimentação por gastrotomia, remoção cirúrgica das contracturas e cirurgia para prevenir a progressão da escoliose. Foi recentemente demonstrado que os doentes com UCMD podem beneficiar de ciclosporina A.

A UCMD é uma doença grave progressiva. A maioria dos doentes não é capaz de caminhar ou capaz de caminhar por um curto período de tempo, normalmente antes da puberdade. As crianças podem levantar-se e caminhar com o auxílio de talas nas pernas.