Orphanet: Distrofia muscolare congenita di Ullrich
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Distrofia muscular congénita de Ullrich

Definição da doença

A distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) é caracterizada pela apresentação precoce, de fraqueza muscular generalizada e lentamente progressiva, contracturas múltiplas das articulações proximais, hipermobilidade marcada das articulações distais e inteligência normal.

ORPHA:75840

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Distrofia muscular escleroatónica
    • Doença de Ullrich
    • Ullrich, doença de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G71.2
  • OMIM: 254090  616470
  • UMLS: C0410179
  • MeSH: -
  • GARD: 4769
  • MedDRA: -
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