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Síndrome de Kelley-Seegmiller

Definição da doença

A síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) é a forma mais ligeira da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.

ORPHA:79233

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E79.8
  • OMIM: 300323
  • UMLS: C0268117
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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