Orphanet: Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
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Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3

Definição da doença

A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 3 (deficiência da BAS tipo 3) é uma anomalia grave da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática neonatal grave.

ORPHA:79302

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Infância
  • CID-10: K76.8
  • OMIM: 613812
  • UMLS: C3151147
  • MeSH: C566340
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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