Orphanet: Colestase intra hepática progressiva familiar tipo 2
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Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2

Definição da doença

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma patologia hereditária neonatal grave da formação de bílis. Trata-se de uma colestase de origem hepatocelular e não associada a características extra-hepáticas. Inicialmente, a PFIC2 foi descrita com o nome de síndrome de Byler.

ORPHA:79304

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: K76.8
  • OMIM: 601847  615878
  • UMLS: C1866138  C3489789
  • MeSH: C535934
  • GARD: 1288
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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